Znanstveniki so razbili genski zapis ženskega kromosoma X, ki ga je mogoče povezati z več kot 300 človeškimi boleznimi in bi lahko pomagal razložiti, zakaj so ženske tako drugačne od moških.
Kromosom vsebuje 1.100 genov ali približno 5 odstotkov vseh človeških genov, s tem pa tudi informacije, ki bi lahko pomagale k izboljšanju metod diagnosticiranja nekaterih bolezni, kot so hemofilija, slepota, avtizem, levkemija in tudi debelost.
Ugotovitve mednarodne skupine znanstvenikov nakazujejo na to, da so ženske gensko precej bolj raznolike in kompleksnejše od moških, kot smo prvotno mislili.
»X kromosom je zagotovo najbolj poseben človeški genski zapis, predvsem zaradi svoje edinstvene biološke sestave in tudi zaradi njegove povezanosti s človeškimi boleznimi,« je pojasnil dr. Mark Ross z inštituta Wellcome Trust Sanger v Veliki Britaniji.
Kromosomi, ki jih je mogoče najti v jedru vsake celice, vsebujejo gene, ki določajo značilnosti posameznika. Ženske imajo dva kromosoma X, medtem ko imajo moški samo en kromosom X in en Y, ki jim daje moške značilnosti.
Raziskava kaže, da je kromosom Y različica kromosoma X – z le nekaj geni. Kromosom X je tudi večji kot kromosom Y in ker imajo ženske dva kromosoma X je eden izmed njiju običajno precej neaktiven. Vendar pa niso neaktivni vsi geni v t.i. tihem kromosomu, s čimer je po mnenju strokovnjakov mogoče pojasniti vrsto razlik med ženskim in moškim spolom. Prav tako je stopnja neaktivnosti drugega kromosoma X med ženskami precej različna.
Genske mutacije in bolezni, kot so barvna slepota, avtizem in hemofilija, so tesno povezane s kromosomom X, zato v glavnem prizadenejo moške, saj nimajo drugega kromosoma X, ki bi lahko kompenziral takšne okvare.
Kromosom X je tudi dom številnih genov, povezanih z duševno zaostalostjo in največjim genom v človeškem genskem zapisu, imenovanim DMD. Mutacije gena DMD povzročajo po genu imenovano okvaro DMD (Duchenne Muscular Dystrophy), ki oslabi imunski sistem in povzroči usodne bolezni pri moških.
Recent Comments